وہ پراسرار بیماری جس کے دنیا بھر میں صرف 16 مریض ہیں، ماہرین بھی حیران

دنیا میں کئی ایسی بیماریوں کا وجود ہے جو اپنی نایابی اور پیچیدگی کی وجہ سے خود سائنسدانوں کے لیے بھی ایک معمہ بن جاتی ہیں، لیکن حال ہی میں سامنے آنے والی ایک ایسی نایاب ترین جینیاتی بیماری نے میڈیکل سائنس کو حیرت میں ڈال دیا ہے جس کے پوری دنیا میں صرف 16 مریض موجود ہیں۔

🧬 اس بیماری کا نام کیا ہے؟

اس بیماری کا نام ہے Metabolic Disorder USP18 Deficiency، جو ایک انتہائی نایاب جینیاتی خرابی ہے۔ یہ بیماری بچوں میں پیدائش کے فوراً بعد سامنے آتی ہے اور مدافعتی نظام کے شدید ردعمل کا باعث بنتی ہے، جو جسم کے اپنے ہی اعضا کو نقصان پہنچاتا ہے۔

🧑‍⚕️ کیسے سامنے آئی؟

حالیہ تحقیق میں ایک نوزائیدہ بچے کی جانچ کے دوران یہ بیماری سامنے آئی، جس میں جسم انفیکشن سے لڑنے کے بجائے خود اپنے خلیات پر حملہ کر رہا تھا۔ تحقیق کے بعد معلوم ہوا کہ دنیا بھر میں اب تک صرف 16 افراد میں اس بیماری کی تصدیق ہوئی ہے، جن کا تعلق مختلف ممالک سے ہے۔

🔬 علاج موجود ہے یا نہیں؟

اس وقت اس بیماری کا کوئی مخصوص علاج موجود نہیں، لیکن جینیاتی انجینیئرنگ، امیونوتھراپی اور CRISPR ٹیکنالوجی جیسے جدید طریقے زیرِ تحقیق ہیں تاکہ مستقبل میں اس نایاب بیماری کا علاج ممکن بنایا جا سکے۔

🌍 ماہرین کی رائے:

ماہرین کا کہنا ہے کہ اس بیماری کی تشخیص مشکل ہونے کی وجہ سے ممکن ہے کہ مزید کیسز رپورٹ نہ ہوئے ہوں۔ والدین کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ اگر بچوں میں پیدائش کے فوراً بعد بار بار انفیکشن، بخار یا دیگر مدافعتی ردعمل دیکھنے میں آئیں، تو فوری جینیاتی ٹیسٹ کروایا جائے۔